Orang tua Tyler mengetahui bahwa dia mengedipkan lidahnya merupakan indikasi bahwa dia dilahirkan dengan kondisi genetik yang langka(Gambar: PA Kehidupan Nyata)
Seorang ayah yang menganggap bayi laki-lakinya cenderung menjulurkan lidahnya adalah sifat yang menggemaskan harus berbagi berita memilukan bahwa itu sebenarnya adalah gejala penyakit langka yang berarti dia mungkin tidak mencapai ulang tahun keduanya.
Tyler James Hadley, sekarang berusia sembilan bulan, lahir dengan atrofi otot tulang belakang tipe satu – versi paling parah dari kondisi neuromuskular yang langka.
spa kaki terbaik 2020
Itu membuat otot-ototnya sangat lemah, menyebabkan dia kesulitan duduk, bergerak dan bahkan menelan susu.
Tetapi tidak sampai dia dilarikan ke rumah sakit pada usia lima bulan, setelah tersedak obat penghilang rasa sakit Calpol yang diberikan kepadanya karena dicurigai sakit gigi, dokter menyadari ada sesuatu yang salah.
Ayahnya Louis Hadley dan ibunya Lisa Money, dari Portsmouth, Hampshire, kemudian menemukan bahwa lidah Tyler yang keluar masuk mulutnya, bersama dengan kegagalan untuk memenuhi tonggak seperti duduk dan berguling menunjukkan bahwa dia dilahirkan dengan kondisi genetik.
Sekarang orang tua Tyler berjuang untuk mendapatkan obat baru untuk putra mereka di Hopital Bicetre di Paris, Prancis, untuk mencoba mempertahankan kekuatannya dan memperpanjang hidupnya.
Tyler bersama ibunya Lisa dan ayahnya Louis di luar rumah sakit di Prancis tempat dia pergi untuk perawatan (Gambar: PA Kehidupan Nyata)
Kami tidak tahu apakah perawatan ini akan membantunya, tetapi kami bersedia mencoba apa pun, kata Louis, seorang penguji MOT berusia 28 tahun.
Sangat memilukan untuk mendapatkan diagnosis dan melihatnya masuk dan keluar dari rumah sakit, tetapi fakta ada sesuatu di luar sana yang mungkin membantunya memberi kami harapan.
Berikan pendapatmu tentang cerita ini
Komentar dibawahSetelah kehamilan normal, Lisa, 28, ibu rumah tangga, melahirkan Tyler di Rumah Sakit Queen Alexandra, Portsmouth, pada 24 Juni 2016.
Ia lahir dengan berat 7lb 8oz melalui operasi caesar darurat, setelah terjebak saat melahirkan.
Tyler, foto berusia tujuh bulan, di Rumah Sakit Umum Southampton (Gambar: PA Kehidupan Nyata)
Awalnya, dia tidak bernapas karena kelahiran yang traumatis, tetapi dia diresusitasi oleh dokter dan ditempatkan di lengan Lisa untuk pertama kalinya.
Itu hanya beberapa menit, tapi rasanya seperti selamanya bagi kami, kata Louis.
Ketika mereka membawanya pulang dua hari setelah dia lahir, pasangan itu mengira Tyler adalah bayi yang sehat dan senang menjadi orang tua pertama kali.
Selama beberapa bulan berikutnya, mereka memperhatikan bahwa dia mengembangkan sifat unik menjulurkan lidah, tetapi mereka tidak memikirkannya.
bendera inggris emily thornberry
Louis menjelaskan: Lidahnya hanya berkedip-kedip dan kami pikir itu cukup lucu. Kami tidak menyangka ada yang salah.
Kami berdua memperhatikannya dan mengobrol tentang betapa manisnya itu.
Baru beberapa bulan kemudian kami mendengar bahwa itu adalah salah satu gejala kondisinya.
Pada empat bulan pasangan itu membawa Tyler ke dokter umum, khawatir bahwa dia tidak memenuhi beberapa pencapaiannya dan dirujuk ke rumah sakit untuk penyelidikan lebih lanjut.
Kami memiliki teman yang memiliki bayi pada waktu yang hampir bersamaan dan mereka melakukan hal-hal seperti bergerak, atau mencoba berguling, tetapi Tyler tidak melakukan hal seperti itu, jelas Louis.
Kemudian, seminggu sebelum janji mereka di rumah sakit, Lisa memberi Tyler beberapa Calpol dan dia tiba-tiba mulai tersedak.
Dengan bergegas membawanya ke Rumah Sakit Queen Alexandra, Tyler baik-baik saja, tetapi para dokter memperhatikan betapa lemasnya dia dan menyadari bahwa dia sedang berjuang untuk menelan.
Mereka memberi tahu orang tuanya bahwa mereka curiga dia memiliki SMA Tipe 1 dan dia tidak mungkin hidup lebih dari dua tahun.
Tyler dengan ayah Louis yang menganggap kecenderungan putranya untuk menjulurkan lidah adalah sifat yang menggemaskan (Gambar: PA Kehidupan Nyata)
nxt pengambilalihan kartu phoenix
Gen SMN1 menghasilkan protein yang dibutuhkan oleh sel-sel tertentu di sumsum tulang belakang (motor neuron), yang menghubungkan otak dan sumsum tulang belakang ke otot. Jika ada masalah dengan gen, protein ini hanya diproduksi dalam kadar yang sangat rendah. Hal ini menyebabkan sel-sel motor neuron di sumsum tulang belakang memburuk.
Pesan yang dikirim melalui sumsum tulang belakang ke saraf dan otot berkurang atau, dalam bentuk yang paling parah, menghilang, dan otot tidak dapat bekerja secara efektif. Otot-otot akhirnya mulai menyusut karena jarang digunakan.
Kondisi ini mempengaruhi antara 2.000 dan 2.500 orang di Inggris.
Louis berkata: Kami belum pernah mendengarnya dan tidak tahu apa itu. Kami pikir itu adalah merek susu.
Ketika mereka menjelaskan bahwa kebanyakan bayi dengan kondisi tersebut tidak berusia dua tahun, kami sangat terpukul. Kami hanya menangis dan menangis.
Lebih dari seminggu kemudian, pada 28 Desember, diagnosis dikonfirmasi.
Tyler, sekarang berusia sembilan bulan, bersama ibunya Lisa (Gambar: PA Kehidupan Nyata)
implan pantat kim kardashian
Dirujuk ke ahli saraf di Southampton, mereka diberitahu tentang obat baru bernama Spinraza. Yang telah terbukti menghentikan memburuknya penyakit, dan menjadi bertekad untuk mendapatkannya untuk Tyler.
Louis menjelaskan: Kami telah mendengar dari orang tua lain bahwa obat ini dapat membantu menghentikan perkembangan SMA dan anak-anak yang memilikinya dapat hidup lebih lama.
Sayangnya, pengobatan saat ini hanya dibuntuti untuk digunakan di Inggris dan ada daftar tunggu untuk mengambil bagian dalam uji coba.
Tapi Louis dan Lisa ingin mendapatkan perawatan untuk Tyler sebelum dia memburuk lebih jauh.
Setelah menyelidiki, mereka menemukan tempat lain di Eropa di mana perawatan itu tersedia secara pribadi.
Teman-teman memulai halaman penggalangan dana GoFundMe untuk mengumpulkan uang untuk perawatan di Prancis, di mana tersedia dan untuk perjalanan mereka dan peralatan apa pun yang mungkin mereka perlukan untuk membantu Tyler di masa depan.
yang dinikahi oleh Fearne Cotton
Rumah Sakit Queen Alexandra di Portsmouth (Gambar: Google Maps)
Louis menambahkan: Kami tidak tahu persis berapa biaya semua ini, karena Tyler akan membutuhkan suntikan setiap empat bulan. Kami telah menetapkan target pada £50.000, karena kami ingin memberinya kesempatan sebanyak mungkin. Kami sangat berterima kasih kepada semua orang yang telah berdonasi sejauh ini.
Setelah awalnya mengumpulkan lebih dari £ 3.000, keluarga tersebut melakukan perjalanan ke Prancis pada 29 Maret untuk perawatan pertamanya, yang diberikan melalui suntikan di tulang belakang.
Dia akan mendapat satu lagi minggu depan, sepertiga dua minggu kemudian, diikuti oleh satu bulan setelah itu dan perawatan berkelanjutan setiap empat bulan.
Kami tahu bahwa bahkan jika ini membantu Tyler, dia akan memiliki cacat dan masalah, tetapi kami akan senang memilikinya di sini dan memberinya kehidupan yang baik, kata Louis.
Tyler, dalam foto berusia lebih dari dua bulan, menderita kondisi langka (Gambar: PA Kehidupan Nyata)
Seorang juru bicara NHS Inggris mengatakan: Spinal muscular atrophy (SMA) adalah kondisi neurologis bawaan yang mempengaruhi sel-sel saraf di sumsum tulang belakang. Tipe 1 adalah bentuk yang paling parah.
'Saat ini tidak ada pengobatan yang disetujui untuk kondisi di Inggris, meskipun kami mengetahui uji klinis obat, nusinersen (Spinraza), dilakukan pada bayi.
'Untuk memastikan mereka aman dan efektif, obat yang tepat pertama-tama dapat dinilai oleh National Institute for Health and Care Excellence (NICE) dan dipertimbangkan untuk didanai oleh NHS.
'Ketika perawatan belum secara rutin ditawarkan oleh NHS, seorang profesional kesehatan dapat mengajukan Permintaan Pendanaan Individu (IFR) atas nama pasien.'
- Untuk menyumbang ke kunjungan dana Tyler https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
